Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación

Publicaciones científicas
20/06/2012

Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos genéticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso.

Las manifestaciones típicas son las anomalías estructurales (por ejemplo, atrofia rápidamente progresiva de cerebelo), las miopatías (incluyendo las distrofias musculares congénitas y distrofias de cinturas), accidentes cerebrovasculares y episodios tipo ictus, convulsiones epilépticas, retraso en el desarrollo, y la neuropatía desmielinizante. Los pacientes también pueden tener síntomas neurológicos asociados con coagulopatías, la disfunción inmune, con o sin infecciones y insuficiencia cardiaca, renal o hepática, que son características comunes de los trastornos de glicosilación.

El diagnóstico de trastorno congénito de la glicosilación debe ser considerado en cualquier paciente con enfermedad multisistémica y en aquellos con más características fenotípicas específicas. La determinación de las concentraciones de glicoconjugados seleccionados se puede utilizar para la detección de muchos de estos trastornos y se dispone ampliamente del diagnóstico molecular en la práctica clínica.

Los tratamientos capaces de Modificar la enfermedad están disponibles solo para unos pocos trastornos, pero todos los individuos afectados pueden beneficiarse de un diagnóstico precoz y un tratamiento agresivo.

Neurology of inherited glycosylation disorders. Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC. Sanford-Burnham Medical Research Institute, La Jolla, CA 92037, USA. hudson@sanfordburnham.org Lancet Neurol 2012;11(5):453-66.
Última modificación: 
21/06/2012

También te puede interesar

Publicaciones científicas
19/06/2017
ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación...
Publicaciones científicas
20/06/2012
Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la...
Publicaciones científicas
19/06/2017
La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta...