Información

Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
12/05/2010
El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo ( ECM ). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1 mes de vida) a los que se ha aplicado este protocolo. Las muestras fueron recogidas siguiendo las...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Comparación entre la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar para el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
12/05/2010
El isoelectroenfoque de la transferrina es el procedimiento más ampliamente usado para detectar los defectos congénitos de la glicosilación (CDG). Nuestro objetivo fué comparar la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis capilar (EC) para el análisis de la transferrina sérica. Se analizaron 58 muestras por ambos métodos (35 de controles, 18 de pacientes con perfiles...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Evolución a largo plazo de 8 pacientes españoles con CDG tipo I: manifestaciones clínicas típicas y atípicas.
12/05/2010
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando las características y aspectos atípicos de la evolución de esta enfermedad. El diagnóstico fue...
Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo
27/04/2010
Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
Importancia de los elementos traza en los errores congénitos del metabolismo
En bioquímica, un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. De forma general, son elementos que están presentes en los...
Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
El oxígeno es indispensable para la vida de muchos organismos, entre ellos el ser humano. No obstante, si su presión es excesiva puede llegar a ser tóxico, ya que tiende a producir radicales libres . Los seres vivos han desarrollado mecanismos para protegerse del efecto tóxico del oxígeno, pero si la producción de radicales libres es muy grande y los mecanismos de defensa son insuficientes para...
Fármacos huérfanos
Son aquellos destinados a la prevención , diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos ). En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

¿Qué cuidados requiere un niño con gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
Una gastrostomía endoscópica percutánea c onsiste en la inserción quirúrgica (con ayuda del endoscopio) de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Tiene por objeto cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en tragar los alimentos. Normalmente a los 6 meses de...
El futuro de los programas de cribado neonatal en España
Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...