Evolución a largo plazo de 8 pacientes españoles con CDG tipo I: manifestaciones clínicas típicas y atípicas.
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente.
Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando las características y aspectos atípicos de la evolución de esta enfermedad.
El diagnóstico fue confirmado por análisis enzimático de fosfomanomutasa (PMM2) y genético (gen PMM2) en todos los pacientes. El análisis mutacional mostró gran variabilidad en todos ellos, que eran heterocigotos combinados para dos mutaciones distintas.
La evolución a largo plazo indica que la CDG-Ia es una enfermedad sistémica y neurológicamente estable después de la primera década de la vida.
Los diversos fenotipos y manifestaciones atípicas en nuestros pacientes pueden ser debidos a la heterogeneidad genética.
Long-term evolution of eight Spanish patients with CDG type Ia: typical and atypical manifestations. Pérez-Dueñas B, García-Cazorla A, Pineda M, Poo P, Campistol J, Cusí V, Schollen E, Matthijs G, Grunewald S, Briones P, Pérez-Cerdá C, Artuch R, Vilaseca MA. Eur J Paediatr Neurol 2009;13(5):444-51. Department of Neurology and Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. bperez@hsjdbcn.org
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