Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo (ECM). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1 mes de vida) a los que se ha aplicado este protocolo.

Las muestras fueron recogidas siguiendo las instrucciones de nuestro Kit de éxitus, que contiene el protocolo y el material para la extracción de muestras biológicas. De 42 neonatos estudiados, en 28 se ha sospechado un ECM durante la hospitalización y en 15 se ha confirmado el diagnóstico de un ECM (36%).

Las enfermedades mitocondriales han resultado las más frecuentemente diagnosticadas (8 pacientes), seguidas de los defectos del ciclo de la urea (3 pacientes), acidurias orgánicas (2 pacientes), un paciente con un defecto congénito de la glicosilación (CDG tipo Ia) y uno con una deficiencia del cofactor del molibdeno. La sepsis y otros trastornos graves mostraron perfiles bioquímicos muy similares a los ECM.

En conclusión, este protocolo se ha mostrado especialmente útil para la recogida de muestras biológicas en pacientes con evolución fatal rápida con sospecha inespecífica de diagnóstico, así como para la recogida post-mortem de tejidos especiales en pacientes previamente diagnosticados. Se resalta la importancia de la combinación de datos clínicos y bioquímicos para alcanzar el diagnóstico que debe ser confirmado mediante estudios enzimáticos/genéticos.