Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico buscar término: Compuesto orgánico del metabolismo del aminoácido leucina, que se acumula cuando existe una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
ácido 3-hidroxibutírico buscar término: Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.
ácido 3-hidroxiisovalérico buscar término: Metabolito del catabolismo de la leucina que se acumula en diversos defectos de esta vía metabólica (por ejemplo: deficiencia múltiple de carboxilasas, metilcrotonilglicinuria, aciduria 3-metilglutacónica, etc…
ácido 3-metilglutacónico buscar término: Ácido orgánico de cadena ramificada, que es un metabolito intermediario del catabolismo de la leucina. Abreviatura: 3-MGA.
ácido 3-metilglutárico buscar término: Ácido orgánico de cadena ramificada, derivado del metabolismo de la leucina.
ácido acetoacético buscar término: Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.
ácido alfa.aminoadípico buscar término: Compuesto del metabolismo de la lisina que se forma por la acción de antiquitina a partir de α-aminoadípico semialdehido.
ácido desoxirribonucleico buscar término: Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN o DNA (del inglés: desoxyribonucleic acid).
ácido docosahexaenoico buscar término: Ácido graso poli-insaturado de la serie ω3. Abreviatura DHA.
ácido etilmalónico buscar término: Compuesto orgánico formado por un grupo etilo (dos carbonos) y un grupo acilo. Se excreta en exceso en la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
ácido fitánico buscar término: Ácido orgánico derivado del fitol (cadena lateral de la clorofila), presente en algunos alimentos. Se acumula en la enfermedad de Refsum.
ácido fólico buscar término: Forma de folato (vitamina B9) que no se encuentra de forma natural en nuestro organismo, por lo que debe ser ingerido o administrado mediante preparaciones.
ácido gamma-aminobutírico buscar término: Neurotransmisor abundante del sistema nervioso central. Su función es preferentemente inhibitoria, pero puede tener una función excitatoria durante el desarrollo. Abreviatura: GABA
ácido glutárico buscar término: Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que se acumula cuando existe una aciduria glutárica tipo I debida a un defecto de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa.
ácido graso poli-insaturado buscar término: Molécula orgánica lipídica (grasa) que posee más de un doble enlace entre sus carbonos. Abreviatura: PUFA.
ácido hialurónico buscar término: Mucopolisacárido formado por ácido glucurónico y N-acetilglucosamina. Se halla en las articulaciones
ácido homogentísico buscar término: Compuesto intermedio de la vía de los aminoácidos aromáticos (fenilalanina y tirosina), sustrato de la enzima homogentisato dioxigenasa. Se acumula en sangre y se elimina en la orina cuando dicha vía está interferida por una deficiencia de dicha enzima.
ácido metilmalónico buscar término: Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos (treonina, metionina, valina e isoleucina), que se acumula cuando existe un defecto del metabolismo de este ácido o, en algunos casos, de la vitamina B12.
ácido mevalónico buscar término: Compuesto orgánico precursor del colesterol que se acumula en tejidos y líquidos biológicos en la aciduria mevalónica.
ácido N-acetilaspártico buscar término: Compuesto orgánico presente normalmente en el cerebro que se acumula en la deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan). Abreviatura: NAA
ácido orótico buscar término: Compuesto orgánico intermediario del metabolismo de las pirimidinas, que se encuentra también elevado en algunos defectos primarios y secundarios del ciclo de la urea (deficiencia de ornitina transcarbamilasa, citrulinemia, síndrome de HHH).
ácido pantoténico buscar término: Vitamina hidrosoluble (B5), que se encuentra ampliamente distribuida tanto en el reino vegetal como animal, carne, verduras, cereales, legumbres, huevos y leche.
ácido pipecólico buscar término: Metabolito del catabolismo de la lisina, que se halla aumentado en la deficiència de antiquitina. Es un modulador del neurotransmisor inhibidor GABA.
ácido quenodesoxicólico buscar término: Ácido biliar derivado del colesterol, que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.
ácido siálico buscar término: o ácido N-acetilneuramínico, es un componente importante de las glicoproteínas.
ácido úrico buscar término: Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno. Su acúmulo, en caso de enfermedad, puede producir patología articular y renal, entre otras.
ácidos biliares buscar término: Derivados hepáticos del colesterol, que se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E, D y K), facilitando su absorción intestinal.
ácidos dicarboxílicos buscar término: Compuesto orgánico que tiene dos grupos carboxilo.
ácidos grasos buscar término: Compuesto orgánico formado por una cadena larga hidrocarbonada con un grupo carboxilo terminal.
ácidos grasos de cadena corta buscar término: Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de menos de 6 átomos de carbono.
ácidos grasos de cadena larga buscar término: Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 14-18 átomos de carbono.
ácidos grasos de cadena media buscar término: Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 6-12 átomos de carbono.
ácidos grasos de cadena muy larga buscar término: Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de más de 22 átomos de carbono.
ácidos grasos no saturados buscar término: Ácidos carboxílicos de cadena larga con uno o más dobles enlaces.
ácidos orgánicos buscar término: Moléculas orgánicas derivadas del metabolismo de los aminoácidos que contienen un grupo ácido.
átomo buscar término: Es la unidad más pequeña de un elemento químico que mantiene su identidad o sus propiedades y que no es posible dividir mediante procesos químicos.