Manifestaciones clínicas del defecto de beta-cetotiolasa (BKT)
La mayoría de pacientes presentan síntomas entre un mes y los dos años. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de cetoacidosis intermitente, con descompensaciones asociadas a estrés catabólico (ayuno, fiebre, estrés físico, infecciones), y puede estar asociado a vómitos, hipotonía y una alteración del estado de conciencia.
Los episodios de descompensación grave en pacientes no diagnosticados pueden dar lugar a secuelas neurológicas, como el retraso psicomotor o lesiones de los ganglios de la base. Los pacientes acostumbran a estar asintomáticos entre las crisis. Se han descrito casos asintomáticos descubiertos por el estudio familiar de un caso afectado.
El genotipo no es un indicador de gravedad clínica, de manera que hermanos con las mismas mutaciones pueden presentar diferente gravedad clínica.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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