Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Manifestaciones clínicas del defecto de beta-cetotiolasa (BKT)

La mayoría de pacientes presentan síntomas entre un mes y los dos años. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de cetoacidosis intermitente, con descompensaciones asociadas a estrés catabólico (ayuno, fiebre, estrés físico, infecciones), y puede estar asociado a vómitos, hipotonía y una alteración del estado de conciencia.

Los episodios de descompensación grave en pacientes no diagnosticados pueden dar lugar a secuelas neurológicas, como el retraso psicomotor o lesiones de los ganglios de la base. Los pacientes acostumbran a estar asintomáticos entre las crisis. Se han descrito casos asintomáticos descubiertos por el estudio familiar de un caso afectado.

El genotipo no es un indicador de gravedad clínica, de manera que hermanos con las mismas mutaciones pueden presentar diferente gravedad clínica.

Jueves, 16 Noviembre, 2017 - 09:13

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Actualidad

Actualidad médica
Boniato
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Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

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    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

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  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

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    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.