Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Manifestaciones clínicas del defecto de beta-cetotiolasa (BKT)

La mayoría de pacientes presentan síntomas entre un mes y los dos años. El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de cetoacidosis intermitente, con descompensaciones asociadas a estrés catabólico (ayuno, fiebre, estrés físico, infecciones), y puede estar asociado a vómitos, hipotonía y una alteración del estado de conciencia.

Los episodios de descompensación grave en pacientes no diagnosticados pueden dar lugar a secuelas neurológicas, como el retraso psicomotor o lesiones de los ganglios de la base. Los pacientes acostumbran a estar asintomáticos entre las crisis. Se han descrito casos asintomáticos descubiertos por el estudio familiar de un caso afectado.

El genotipo no es un indicador de gravedad clínica, de manera que hermanos con las mismas mutaciones pueden presentar diferente gravedad clínica.

Jueves, 16 Noviembre, 2017 - 09:13

Consejos

Núria Serrallonga, enfermera ChildLive del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona
Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Érase una vez un rey y una reina que deseaban tener un hijo y prometieron que darían a todos los pobres un saco de harina, una aceitera llena y una ollita de miel si su sueño se hacía realidad.

    Hecha esta promesa, el niño nació, y todos los pobres tuvieron su comida. Cuando el niño, de...