Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de succinil-CoA transferasa (SCOT)

Deficiencia de succinil-CoA transferasa (SCOT)

La deficiencia de succinil-CoA transferasa (SCOT) está causada por mutaciones en el gen OXCT1, que codifica a esta enzima implicada en la cetolisis. SCOT activa el acetoacetato para convertirlo en acetoacetil-CoA, que es escindido por la BKT produciendo acetil-CoA, que entra en el ciclo de Krebs, para producir energía.

Los pacientes desarrollan cetoacidosis durante un estrés cetogénico (fiebre, ejercicio físico extremo) que se presenta antes de la hipoglicemia. Los cuerpos cetónicos generados no pueden ser utilizados para producir energía debido al bloqueo en la via de la utilización de los mismos. En este caso no existe un bloqueo en la degradación de la isoleucina, por lo que no se observarán los metabolitos de este aminoácido en la orina de los pacientes.

Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros días de vida en la mitad de los pacientes descritos con deficiencia de SCOT, y antes de los 2 años en la otra mitad, a diferencia de lo que ocurre en BKT, de aparición más tardía. La cetosis suele ser permanente en los casos con mutaciones graves, a diferencia de la cetosis intermitente descrita en la deficiencia de BKT.

El diagnóstico se debe basar solo en la sospecha clínica, ya que en este caso no aparecen metabolitos de isoleucina en el análisis de ácidos orgánicos, que pudieran ser sugestivos de este defecto.

El tratamiento de estos pacientes es similar al descrito para la deficiencia de BKT (evitar la hipoglucemia y la excesiva producción de cuerpos cetónicos y las dietas hiperproteicas.

Los defectos de la cetolisis son enfermedades metabólicas que, sin diagnóstico ni tratamiento, pueden tener graves consecuencias en caso de descompensación metabólica. No obstante, el diagnóstico y tratamiento precoces mejoran mucho el pronóstico de estas enfermedades.

Jueves, 16 Noviembre, 2017 - 10:59

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