Diagnóstico de la deficiencia de defecto de beta-cetotiolasa (BKT)
La enfermedad se caracteriza por la aparición de cetoacidosis intermitente en los episodios de descompensación. Por ello el hallazgo de una elevada concentración de cuerpos cetónicos en ausencia de la hipoglicemia que debiera desencadenarla, así como unos ácidos grasos libres normales, sugiere un defecto de la cetolisis, que requiere su comprobación.
No obstante, no siempre se observa normoglicemia, pudiendo prentarse hipoglicemia, e incluso hiperglicemia, que puede malorientar hacia una cetoacidosis diabética. El hallazgo de una cetosis elevada a pesar de un buen estado clínico y nutricional puede hacer sospechar la presencia de un defecto de la cetolisis.
Por otra parte, como el producto final del catabolismo del aminoácido cetogénico isoleucina es el acetil-CoA, cuando se produce un defecto de BKT mitocondrial queda interrumpida también la degradación de la isoleucina por lo que se acumulan parcialmente algunos metabolitos del catabolismo de este aminoácido, entre ellos la tiglilglicina, cuyo hallazgo en la orina de los pacientes puede ser útil para orientar el diagnóstico.
Los pacientes con mutaciones severas en el gen ACAT1 acostumbran a excretar dichos metabolitos, así como también mostrar elevación de acilcarnitinas, pero se ha observado su ausencia en pacientes con mutaciones más leves, lo que dificulta el diagnóstico de los mismos, que debe basarse solo en el aumento no justificado de cetosis.
La determinación enzimática de BKT en fibroblastos puede demostrar el defecto enzimático, que será confirmado con el estudio mutacional del gen ACAT1.
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