¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?
El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios (guanidinoacetato y relación creatina/creatinina).
En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina.
La resonancia magnética (RM) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento).
Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la incorporación de creatina en un cultivo de fibroblastos para demostrar el defecto de CRTR1 y el estudio de los genes que codifican estas tres proteínas (GAMT, AGAT y SLC6A8) confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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