Preguntas y respuestas
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1 respuesta/s181 lecturasEnviado por el Sáb, 31/10/2015 - 14:29Que analisis debo solicitar cuando mi hijo tiene deficiencia cerebral de creatina, esta haciendo un tratamiento de creatina monohidrato y L-arginina, acompañado c tegretol noostan y strattera.Gildi juan Fsco tiene 6 años empezo el tratmiento e creatina y L-arginina a los 4 años y el resto de los...Respondido por el Sáb, 31/10/2015 - 15:31
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1 respuesta/s135 lecturasEnviado por el Lun, 28/09/2015 - 17:29Juan Fsco tiene deficiencia cerebral de creatina tiene seis años esta tomando creatina monoihidrato 2.25 gm, L-Arginina 2 g por dia noostran, tegretol y es debido al transportador. Atte MonicaRespondido por el Mar, 29/09/2015 - 16:27
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1 respuesta/s177 lecturasEnviado por el Sáb, 08/08/2015 - 16:32Mi nieto tiene 6 años y de acuerdo a su capacidad evaluada en 30 meses y menos en algunos campos, se le esta suministrando via oral creatina y L-arginina, asi tambien Noostan (Piracetm) y tegretol (Carbamazepina), estos dos ultimos comenzamos hace 30 dias. Necesito encontrar grupos de chicos con...Respondido por el Vie, 04/09/2015 - 08:56
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1 respuesta/s130 lecturasEnviado por el Sáb, 28/03/2015 - 23:14Hola tengo un niño de ocho años diagnosticado con deficit en el trasportador de creatina cerebral. Me gustaria saber si se esta investigando algo sobre esta enfermedad... si existe alguna asociacion...Muchas gracias. Un saludo.Respondido por el Dom, 29/03/2015 - 10:47
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1 respuesta/s74 lecturasEnviado por el Jue, 19/12/2013 - 22:53hola , le mandaron a mi hijo los geneticos para el SLC6A8 , GATM y GAMT con resultados negativos. pero en el SLC6A8 encontraron una variante que dicen que es benigna, dado que no concuerda aun con nada estudiado hasta el momento. la veriente es: nucleotide change: c.1-5a>g...Respondido por el Vie, 20/12/2013 - 22:42
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1 respuesta/s64 lecturasEnviado por el Mié, 27/11/2013 - 13:56hola, quisiera saber 1 de cada cuantos casos tienen esta enfermedad. y cual es el porcentaje de repeticion en otro hijo y en el caso de el, en sus hijos. graciasRespondido por el Jue, 28/11/2013 - 10:11
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1 respuesta/s520 lecturasEnviado por el Dom, 20/10/2013 - 17:38Tengo un niño de 12 años diagnosticado de hipotonia ,hiperlaxitud y trastorno de la coordinación.En unas analíticas de control para la alergia ,los resultados de la creatinina en sangre bajaron de 40 en la 1 analítica a 29 en la segunda.Existe alguna relación entre creatina y creatinina.?Respondido por el Lun, 21/10/2013 - 11:53
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1 respuesta/s48 lecturasEnviado por el Dom, 06/10/2013 - 18:20hola mi nombre es rocio, mi hijo con dos años y medio con diagnostico de trastorno generalizado del desarrolo, deficit de carnitina, hipotiroidismo, hiperecplexia y deficit de creatina con RM con espectroscopia positiva , estamos esperando los resultados geneticos de esta ultima para comenzar el...Respondido por el Lun, 07/10/2013 - 16:08
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1 respuesta/s83 lecturasEnviado por el Dom, 04/08/2013 - 10:03Hola, a mi hijo de 3,5 años y trastorno de desarrollo se le detecto un indice alto creatina/creatinina (aprox 3,5) en 2 analisis consecutivos de orina. Tras resonancia magnetica cerebral con espectroscopia se nos descarto cualquier relacion con el deficit de esta proteina. Es...Respondido por el Lun, 05/08/2013 - 18:09
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1 respuesta/s52 lecturasEnviado por el Vie, 21/12/2012 - 23:51Hola doctora, gracias por su respuesta ¿que valores son habituales en la relacion creatina/creatinina para casos confirmados de deficiencia de tranporte? En mi caso la guanodiacetato aparece tambien alto, aunque esto puede ser porque los niveles de creatinina son bajos...Respondido por el Sáb, 22/12/2012 - 09:48
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1 respuesta/s105 lecturasEnviado por el Jue, 20/12/2012 - 10:43Hola, Soy el papa de un niño de 2 años, diagnosticado TEA, en el que las anliticas de orina, en el apartado estudio deficiencia de Creatina cerebral (en orina) Creatina/creatinina 2.51 (0.03-1.80) Guanidinoacetato 154 (13-124) Creatinina en orina 4177...Respondido por el Vie, 21/12/2012 - 22:30
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1 respuesta/s427 lecturasEnviado por el Jue, 10/05/2012 - 14:09Buenas, soy madre de un niño con autismo de 6 años. Una resonancia realizada en Vall d'Hebrón, en enero, sugiere déficit de creatina no visto en la resonancia de los 3 años. Las analíticas en sangre y orina son correctas, no muestran el déficit. La Dra. me comenta que en este caso el tto. no es...Respondido por el Mar, 19/06/2012 - 13:03
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1 respuesta/s52 lecturasEnviado por el Mié, 25/04/2012 - 13:12Buenos días: A mi bebe, al que en resonancia magnética le aparecía un descenso en el pico de creatina, finalmente, le recetaron monohidrato de creatina. Los resultados de la analítica de orina salieron normales. la cantidad recetada son 2 gramos diarios, yo he adquirido el...Respondido por el Mié, 02/05/2012 - 21:54
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1 respuesta/s104 lecturasEnviado por el Mié, 01/02/2012 - 12:13Buenos días, Tengo un bebe de 7 meses, al que en resonancia magnética, se le encontró deficit de creatina. Estamos a la espera del resultado del análisis de orina enviado a Barcelona. Me gustaría saber, si llega a confirmarse, si el tratamiento se administra inmediatamente y si...Respondido por el Jue, 02/02/2012 - 16:56
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1 respuesta/s48 lecturasEnviado por el Dom, 03/04/2011 - 23:17hola, me gustaría ponerme en contacto con padres que tengan niños con este problema. Un saludoRespondido por el Lun, 04/04/2011 - 08:58