¿Por qué se produce una deficiencia cerebral de creatina?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.
Cuando existe una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica a una de las proteínas implicadas en la síntesis o en el transporte de la creatina, alguno de estos procesos no se produce con la debida eficacia y pueden acumularse compuestos que no se han transformado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso, por ejemplo, el guanidinoacetato en el defecto de GAMT.
Por el contrario, ciertos productos no sintetizados o transportados que son esenciales para nuestro organismo, como la creatina, resultan deficientes. Estas alteraciones tienen consecuencias patológicas.
Las deficiencias de actividad GAMT y AGAT se producen debido a mutaciones en los genes GAMT y AGAT, respectivamente, mientras que mutaciones en el gen SLC6A8 que codifica al transportador de creatina (CRTR1) causaran defectos de transporte.
Consejos
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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