Manifestaciones clínicas de la citrina
Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina:
- Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD)
- Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto (CTLN2).
Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto.
Forma NICCD
Se presenta en niños menores de un año de edad con un retraso de crecimiento con colestasis intrahepática, hepatomegalia, hígado graso difuso e infiltración celular del parénquima asociado con fibrosis hepática, disfunción hepática variable, hipoproteinemia, disminución de los factores de coagulación, anemia hemolítica y/o hipoglucemia.
La equinocitosis (hematíes con espículas cortas y distribuidas regularmente a lo largo de toda su superficie) está presente en un grupo de niños con alteraciones bioquímicas más graves.
Aunque la forma NICCD generalmente no es grave y los síntomas se suelen resolver hacia el año de edad con tratamiento adecuado, en algunos niños puede incluso ser fatal debido a infección y cirrosis hepática y alguno puede necesitar un trasplante de hígado.
Forma FTTDCD
Aparece alrededor de uno a dos años de edad en niños con deficiencia de citrina que muestran preferencia por los alimentos ricos en proteínas y/o ricos en lípidos y la aversión a alimentos ricos en carbohidratos.
Algunos tienen retraso del crecimiento, hipoglucemia y fatiga, así como hiperlipidemia, pancreatitis, hígado graso y hepatoma. Una o varias décadas más tarde, algunos individuos con NICCD o FTTDCD desarrollan CTLN2.
Forma CTLN
El inicio es repentino y, por lo general, de la adolescencia a la edad adulta. Las manifestaciones son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos incluyendo delirio, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, temblor, convulsiones y coma. En algún caso la muerte puede producirse por edema cerebral.
Los síntomas a menudo están provocados por desencadenantes como el alcohol y la ingesta de azúcar, la medicación y/o la cirugía. Los individuos afectados pueden o no tener una historia previa de NICCD o FTTDCD.
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