Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de citrina

Diagnóstico de la deficiencia de citrina

La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia, perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina, así como de la relación treonina/serina.

El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13, lo que permite el consejo genético.

¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina?

El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad.

En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con excreción elevada de galactosa) o fórmulas suplementadas en triglicéridos de cadena media MCT. La restricción de lactosa reduce la galactosemia/uria y la administración de MCT mejora la colestasis.

Tratamiento de la deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN

En efecto, la patofisiología de la deficiencia de citrina parece ser un defecto de energía en el hígado por alteración de la glicolisis. El MCT se hidroliza rápidamente y se absorbe en forma de ácidos grasos libres de cadena media.

En FTTDCD, además del tratamiento dietético, la administración de piruvato sódico puede mejorar el crecimiento.

En CTLN2, el trasplante de hígado previene las crisis de hiperamonemia, corrige las alteraciones metabólicas, y elimina las preferencias por alimentos ricos en proteínas; la arginina disminuye la concentración de amonio en la sangre y reduce la hipertrigliceridemia por un mecanismo aún no identificado. La arginina y piruvato sódico pueden tratar eficazmente la hiperamonemia y el hígado graso, retrasando así la necesidad de un trasplante de hígado.

La deficiencia de citrina es una enfermedad metabólica que puede llegar a ser grave en algunos pacientes. El diagnóstico y tratamiento precoces pueden mejorar la calidad de vida de los indivíduos que la padecen.

Lunes, 26 Enero, 2015 - 14:54

Consejos

El pimiento
El pimiento es una hortaliza , fruto de un arbusto (pimentero) de tallos ramosos, hojas lanceoladas, flores pequeñas y blancas y fruto en baya hueca, con semillas blancas aplanadas. Hay que distinguir el pimiento morrón ( capsicum annuum ), llamado también chile o ají, cuyo sabor es picante, de la...

Actualidad

Actualidad médica
Melón
14/06/2011
Desde hace casi 2.500 años la humanidad viene representado el melón en pinturas y cuadros de multitud de culturas. Ya lo cultivaban griegos y romanos, y los navegantes españoles lo introdujeron en el continente americano. Nuestro Alimento del mes de junio es el melón, una fruta con importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...