Información

El Hospital Sant Joan de Déu colabora en el diagnóstico de niños en el Atlas marroquí
22/10/2014
Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...
Jóvenes y adultos PKU aprenden a cocinar y controlar mejor su enfermedad
13/10/2014
El pasado 27 de septiembre se celebró en Barcelona el Primer Taller de cocina SuperChef para jóvenes y adultos que requieren dietas bajas en proteínas , organizado por la Unidad de adultos con enfermedades metabólicas del Hospital Clínic, la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y patrocinado por Nutricia, empresa pionera en la producción de alimentos bajos en proteínas. El...
Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs)
07/10/2014
Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés P oly- U nsaturated F atty A cids. Cuando la cadena contiene uno o más dobles enlaces (doble línea en la figura) entre los carbonos decimos que es insaturada y cuando no los contiene es saturada . Por lo tanto, los...
Deficiencia de piruvato quinasa

La Deficiencia de piruvato quinasa, nuevo ECM en Guía Metabólica
30/09/2014
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos ), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno . La piruvato...
Deficiencia de piruvato quinasa

Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas
28/09/2014
La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones. La esplenectom...
Deficiencia de piruvato quinasa

Deficiencia de piruvato quinasa: correlación genotipo-fenotipo
28/09/2014
La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los síntomas clínicos generalmente ocurren en los heterocigotos compuestos para dos alelos...
Deficiencia de piruvato quinasa

Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en los recién nacidos: problemas de diagnóstico
28/09/2014
La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es asintomática en los heterocigotos, pero puede conducir en los recién nacidos homocigotos a una hemólisis neonatal grave, que, a veces amenaza la vida. Presentamos cinco casos, con un 1 - a 17 meses de retraso en el diagnóstico, destacando la necesidad de medir la actividad de PK en los recién nacidos y los padres en el...
Recomendaciones e información para la vuelta al colegio
23/09/2014
Cuando llega septiembre llega el tiempo de volver al colegio y a las rutinas diarias. Para muchos niños es un tiempo de muchas novedades y de encontrar en el colegio nuevos profesores y nuevos amigos. Es conveniente que estas nuevas personas que van a formar parte de la vida de un niño o niña con un ECM conozcan qué enfermedad le afecta, la comprendan, sepan cómo puede condicionar sus actividades...
Pautas para hacer y conservar la fiambrera para la escuela
03/09/2014
Cada vez son más los alumnos que llevan fiambrera al centro escolar y que el niño o niña tenga un ECM no debe ser un problema. Hay dos aspectos fundamentales a tener en cuenta: planificar el menú y asegurarse de que el niño tenga una alimentación equilibrada y variada dentro de las posibilidades . Los padres o tutores deben facilitar la información necesaria a los responsables del centro para...
Consejos para una alimentación adecuada en verano
15/07/2014
El verano trae consigo días más largos con temperaturas altas, más horas de sol y mucho consumo de energía por parte de niños y niñas. Nos apetece más salir y realizar actividades al aire libre, para lo que debemos estar preparados, ya que representa un cambio en las rutinas del resto del año y un cambio en la alimentación y mayor necesidad de hidratación . Pensado en ello, en Guía metabólica...