Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas
La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria.
El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones.
La esplenectomía debe reservarse para los pacientes jóvenes que requieren transfusiones de sangre de forma regular.
El gen que codifica para la piruvato quinasa (PK-LR) se ha localizado en el brazo largo del cromosoma I. El cDNA de tTipo R tiene una longitud de 2.060 pb y codifica 574 aminoácidos.
Se han descrito hasta ahora más de 130 mutaciones diferentes asociadas a deficiencia de PK, en su mayoría con pérdida de sentido, siendo 1529A y 1456T las mutaciones más comunes en caucásicos.
El análisis de la estructura tridimensional de la enzima puede ayudar en la predicción de la gravedad del defecto molecular.
Se necesitan más datos sobre características clínicas de los pacientes homocigotos, al menos para algunas mutaciones, para permitir una correlación genotipo / fenotipo más precisa.
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