Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica la enfermedad de NPC?

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de NPC?

Clínicamente se debe sospechar ante la presencia de síntomas como la esplenomegalia, la ataxia y la oftalmoplejia vertical.

Aunque no existen marcadores bioquímicos específicos para el diagnóstico definitivo de la enfermedad, disponemos de la determinación de marcadores de actividad de los macrófagos (células sanguíneas) como la quitotriosidasa y CCL18 en suero que se encuentran aumentados en algunos pacientes con NPC. 

El diagnóstico citológico nos orientará hacia la existencia de enfermedad de NPC por la presencia de células espumosas de depósito e histiocitos azules en médula ósea de los pacientes.

Para  la confirmación diagnóstica ante un paciente con sospecha de enfermedad de NPC, además del estudio mutacional de los genes NPC1 y NPC2, debemos demostrar la acumulación de colesterol libre lisosomal en el cultivo de fibroblastos (procedentes de biopsia de piel), mediante una técnica citoquímica llamada test de filipina.

La filipina es un antibiótico sintético que tiene la capacidad de unirse al colesterol libre formando un complejo que al iluminarse con luz ultravioleta emite fluorescencia.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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