Información

Paneles génicos
01/10/2013
Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras: un paso esencial
18/09/2013
En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...
Conoce todas las opciones de Guía Metabólica
11/09/2013
Guía Metabólica es un web con mucha información y recursos, de más de 60 enfermedades, y tiene la intención de llegar a incluir todos los Errores Congénitos del Metabolismo conocidos, que en este momento son más de 600. Con tal volumen de contenidos es posible perderse un poco, así que queremos facilitar que todas las personas que nos consultan no se pierdan nada. Pensando en ello, el equipo del...
Textos médicos de referencia sobre los Errores Congénitos del Metabolismo
04/09/2013
El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede encontrar en Internet y en páginas como Guía Metabólica, los profesionales médicos involucrados en el...
XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
02/09/2013
Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones...
La judía, un alimento universal y con muchos nombres
31/07/2013
Rara vez se encuentra un alimento que se consuma en tantos países diferentes y que se conozca por tantos nombres. Aunque también es cierto que bajo la denominación de judía encontramos una inmensa variedad de frutos, sobre todo si hablamos de judía seca. La primera curiosidad de la judía es que en su forma de judía verde se considera una verdura, baja en su contenido en proteínas , mientras que...
Tipos de mutaciones
23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro se incorporan a Guía Metabólica
16/07/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH), llegando así a las 61 enfermedades. Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en castellano) son trastornos gen...
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: un algoritmo diagnóstico
15/07/2013
El diagnóstico de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) puede constituir un reto, particularmente dados los últimos avances en gen ética y nosología clínica de NBIA. Aunque los casos atípicos siguen siendo un reto diagnóstico para los médicos, teniendo en cuenta las características clínicas,...
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

El exceso de hierro daña el cerebro: síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)
15/07/2013
La regulación del metabolismo del hierro es fundamental: tanto la deficiencia de hierro como la sobrecarga de este metal pueden causar enfermedad. En los últimos años, nuestra comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) continúa creciendo considerablemente. Estos se caracterizan por la deposici...