Información

Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
15/07/2013
Paralelamente a la evolución reciente de las técnicas gen éticas, la comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro ha crecido considerablemente. El espectro clínico conocido se continúa ampliando con presentaciones dependientes de la edad. El examen post mortem del cerebro de casos confirmados...
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Desregulación de hierro en los trastornos del movimiento
15/07/2013
El hierro es un elemento esencial, necesario para la producción de energía, ADN y la síntesis de neurotransmisores , la mielinización y metabolismo de los fosfolípidos. La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) implica varios trastornos gen éticos, dos de los cuales, la aceruloplasminemia y neuroferritinopatía ,...
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Genética y fisiopatología de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)
14/07/2013
Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas gen éticas...
Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Avances terapéuticos en la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
14/07/2013
La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) incluye un grupo heterogéneo de trastornos definidos gen éticamente, que se caracterizan por el deterioro extra piramidal progresivo y la acumulación de hierro en los ganglios basales . Las opciones terapéuticas para estos trastornos siguen siendo en gran medida insatisfactorias y no evitan...
La experiencia de poner en marcha un Banco de Alimentos que ayude a las familias en la compra de productos especiales
09/07/2013
Se ha cumplido un año de la puesta en marcha de Banco de Alimentos especiales para pacientes metabólicos en el Hospital Sant Joan de Déu y la experiencia está siendo todo un éxito y muy positiva para las familias. Por ello, desde Guía Metabólica queremos explicar esta experiencia, que creemos que puede servir a otros centros y asociaciones para realizar iniciativas similares. Una parte...
El Biobanco garantiza un intercambio seguro de muestras entre centros para la investigación
02/07/2013
En la investigación biomédica de alta calidad, principalmente investigación traslacional (la que facilita la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud), se requieren numerosas muestras biológicas. Debido a ello, en pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención y utilización de muestras biológicas con fines de investigación. Como...
Una alimentación saludable es importante para el desarrollo del niño con ECM
19/06/2013
El principal factor exógeno que contribuye al normal crecimiento y desarrollo del niño es la alimentación. Por ello, es especialmente importante asegurar una dieta equilibrada y variada que contenga todos los nutrientes necesarios para el buen funcionamiento del organismo. La relación nutrición-salud se ha consolidando y se confirma que los estilos de vida y los hábitos alimentarios son capaces...
Un año del Banco de Alimentos y muchas novedades en la jornada para familias del Hospital Sant Joan de Déu
04/06/2013
El pasado sábado 1 de junio de 2013 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XVI Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, con una especial atención a las enfermedades metabólica tratadas con dietas restringidas en proteínas y grasas . Al inicio de la jornada, el Dr. Campistol dio la bienvenida a los asistentes y presentó el programa de la jornada. A continuación, las...
Fiambreras escolares, El pacto de los amigos PKU y el libro ¿PKU?
31/05/2013
El 1 de junio 2013 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una jornada para presentar novedades relacionadas con pacientes con ECM . La jornada va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y en grasas (defectos de la beta-oxidaci...
Compra alimentos ecológicos y colabora con Guía Metabólica
28/05/2013
Si vives en la provincia de Barcelona, ahora puedes consumir alimentos ecológicos a la vez que contribuyes al mantenimiento del web Guía Metabólica, gracias a la colaboración de la cooperativa KViures. En el web Biocellarium , esta cooperativa vende productos ecológicos, entre los que se encuentran: Frutas y verduras. Lácticcos y quesos. Carne y embutidos. Vinos y cavas. Huevos. Por cada pedido...