Las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro se incorporan a Guía Metabólica

Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH), llegando así a las 61 enfermedades.

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en castellano) son trastornos genéticos hereditarios en los que existe una acumulación excesiva de hierro a nivel de los ganglios basales y la sustancia negra, causando un defecto en su funcionamiento.

El hierro está implicado en procesos vitales, siendo un metal esencial para nuestro organismo, tanto que éste ha desarrollado estrategias para conservarlo. Así, el excedente de hierro se almacena en médula ósea, hígado y bazo, pero su exceso lleva a la acumulación anormal en distintos órganos, momento en que aparece la enfermedad.

La ENACH puede aparecer a cualquier edad. En la edad pediátrica, suele tratarse de niños que nacen normales y tienen un desarrollo normal en los primeros años de vida. No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH, si no que es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida del paciente.

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre las Enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral.