Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: un algoritmo diagnóstico

El diagnóstico de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) puede constituir un reto, particularmente dados los últimos avances en genética y nosología clínica de NBIA.

Aunque los casos atípicos siguen siendo un reto diagnóstico para los médicos, teniendo en cuenta las características clínicas, junto con los hallazgos de neuroimagen, el diagnóstico de NBIA se puede hacer de forma fiable.

Además, la identificación de formas genéticamente distintas de NBIA permite a los médicos proporcionar un mejor pronóstico y consejo genético a las familias y puede ser relevante en un futuro, cuando los ensayos clínicos estén disponibles.

Se describe un método heurístico para el diagnóstico de NBIA, se identificar datos diferenciales importantes y se demuestran características importantes de la neuroimagen para ayudar en el diagnóstico.