El exceso de hierro daña el cerebro: síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)
La regulación del metabolismo del hierro es fundamental: tanto la deficiencia de hierro como la sobrecarga de este metal pueden causar enfermedad.
En los últimos años, nuestra comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) continúa creciendo considerablemente. Estos se caracterizan por la deposición excesiva de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios basales.
La neurodegeneración asociada a pantotenatoquinasa (PKAN, NBIA1) y la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2) son los síndromes típicos (o centrales), pero se han identificado otras causas genéticas (FA2H,C19orf12, ATP13A2, PC y FTL).
Estas condiciones muestran un amplio espectro clínico y patológico, con solapamiento clínico entre los distintos trastornos NBIA y otras enfermedades como la paraplejía espástica, leucodistrofias y ceroidolipofuscinosis neuronales.
El hallazgo patológico de los cuerpos de Lewy se confirmó en algunos subtipos clínicos (neurodegeneración asociada aC19orf12 y PLAN).
La investigación tiene como objetivo desentrañar los diversos genes NBIA y sus vías relacionadas para avanzar hacia terapias dirigidas a la patogénesis. Hasta entonces, el tratamiento sigue siendo sintomático.
Vamos a introducir el grupo de síndromes NBIA y revisarlas principales características clínicas y resultados de la investigación.
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