Errores congénitos de metabolismo de los receptores y transportadores de la glicina
Causan una alteración de la neurotransmisión inhibitoria de la glicina.
Su manifestación clínica más importante es la hiperekplexia, que consiste en una rigidez generalizada en periodo neonatal, que desaparece durante el sueño, un sobresalto excesivo a estímulos táctiles y/o auditivos, seguido de un periodo corto de hipertonía generalizada. Se pueden asociar hernias epigástricas, luxación de caderas y epilepsia y, en algunos casos, muerte súbita.
Los genes involucrados están relacionadoeeds con los receptores GLRA1 y GLRB y los transportadores de glicina: GlyT2 y GlyT1. El diagnóstico es genético.
Los síntomas de hiperekplexia pueden mejorar con clonazepam.
En Guía Metabólica dedicamos un apartado a describir los defectos del metabolismo de la glicina que causan hiperglicinemia no cetósica.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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