Errores congénitos de metabolismo del glutamato
El glutamato es el neurotransmisor excitatorio más importante, siendo utilizado por un 90% de las sinapsis excitatorias para la comunicación neuronal. Entre los receptores de glutamato se encuentran los NMDA (N-metil-D-aspartato), AMPA y kainato. Son muy importantes para la plasticidad neuronal y la formación de circuitos.
Se han diagnosticado unos 500 pacientes con mutaciones en estos receptores, la gran mayoría de herencia autosómica dominante y mutaciones de novo.
En los defectos del receptor NMDA, según la subunidad afectada, se han descrito los siguientes fenotipos clínicos:
- GRIN1: retraso psicomotor que puede ser grave, crisis de comienzo precoz, crisis oculógiras y Polimicrogiria bilateral.
- GRIN2A: relacionado con el síndrome de Landau-Kleffner.
- GRIN2B: retraso psicomotor/discapacidad intelectual, epilepsia, signos autistas, hipotonía, trastornos del movimiento y afectación visual.
En cuanto a los receptores AMPA, se han descrito 28 pacientes con mutaciones de novo en el receptor GRIA. Clínicamente presentan discapacidad intelectual, signos autistas y un fenotipo similar al síndrome de Rett.
El diagnóstico de estos defectos se alcanza mediante estudios genéticos.
Un paciente con un defecto en GRIN2B ha mejorado tratándolo con L-serina.
Los defectos del transportador mitocondrial de glutamato están causados por mutaciones en el gen SLC25A22. Se asocian a una enfermedad autosómica recesiva que cursa con encefalopatía epiléptica grave, a menudo neonatal. El diagnóstico se realiza por estudios genéticos, aunque algunos pacientes presentan hiperprolinemia que puede servir de biomarcador. No existe un tratamiento eficaz.
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