Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Errores congénitos de metabolismo del glutamato

El glutamato es el neurotransmisor excitatorio más importante, siendo utilizado por un 90% de las sinapsis excitatorias para la comunicación neuronal. Entre los receptores de glutamato se encuentran los NMDA (N-metil-D-aspartato), AMPA y kainato. Son muy importantes para la plasticidad neuronal y la formación de circuitos.

Receptor de NMDA Guía metabólica Hospital Sant Joan de Déu

Se han diagnosticado unos 500 pacientes con mutaciones en estos receptores, la gran mayoría de herencia autosómica dominante y mutaciones de novo.

En los defectos del receptor NMDA, según la subunidad afectada, se han descrito los siguientes fenotipos clínicos:

En cuanto a los receptores AMPA, se han descrito 28 pacientes con mutaciones de novo en el receptor GRIA. Clínicamente presentan discapacidad intelectual, signos autistas y un fenotipo similar al síndrome de Rett.

El diagnóstico de estos defectos se alcanza mediante estudios genéticos.

Un paciente con un defecto en GRIN2B ha mejorado tratándolo con L-serina.

Los defectos del transportador mitocondrial de glutamato están causados por mutaciones en el gen SLC25A22. Se asocian a una enfermedad autosómica recesiva que cursa con encefalopatía epiléptica grave, a menudo neonatal. El diagnóstico se realiza por estudios genéticos, aunque algunos pacientes presentan hiperprolinemia que puede servir de biomarcador. No existe un tratamiento eficaz.

Viernes, 2 Diciembre, 2022 - 11:58

Consejos

El tomate es el fruto de la tomatera ( Solanum lycopersicum ), planta de la familia de las solanáceas. La flor es amarilla y el fruto es una baya, que pasa del verde al rojo cuando está madura, ligeramente ácida según las variedades. ¿Cuál es su origen? Su origen se halla en América, parece que en...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.