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Guía metabólica

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Errores congénitos de metabolismo de la colina

La colina interviene en la integridad estructural y señalización de las membranas celulares, metilación y transmisión colinérgica.

Los defectos de la neurotransmisión colinérgica están causados por mutaciones en genes que regulan el metabolismo de la acetilcolina, la liberación, el transporte y la señalización.

Sinapsis colinérgica Guía Metabólica Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Causan miastenia congénita, caracterizada por fatigabilidad anormal, transitoria o permanente, debilidad de la musculatura extraocular, facial, bulbar, truncal, respiratoria o de los músculos de las extremidades. El debut puede ser neonatal, en la infancia o más raramente, en la adolescencia.

Defectos de síntesis: la colina acetiltransferasa (CHAT) cataliza la síntesis de acetilcolina a partir de la colina. Las neuronas colinérgicas toman la colina a través del transportador CHT1, codificado por el gen SLC5A7. Mutaciones bialélicas en los genes CHAT y CHT1 causan una forma de miastenia congénita que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad, ptosis palpebral, succión pobre y apnea episódica. No se detectan biomarcadores. Algunos pacientes responden a inhibidores de la acetilcolinesterasa.

El gen SLC18A codifica para el transportador vesicular de acetilcolina VACHT, que transporta la acetilcolina hacia las vesículas sinápticas. Mutaciones en este gen causan un síndrome miasténico que empeora con el agua fría.

Defectos del tráfico de la vesícula sináptica en la unión neuromuscular: incluyen defectos de exocitosis, liberación de acetilcolina mediada por calcio y anclaje de la vesícula. Causan síntomas miasteniformes.

Defectos de señalización: causados por mutaciones en genes que codifican a receptores nicotínicos. Dan lugar a miastenias congénitas.

Viernes, 2 Diciembre, 2022 - 11:59

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