Errores congénitos de metabolismo del GABA
Defectos del catabolismo del GABA
Se han descrito tres defectos del catabolismo del GABA: las deficiencias de succinato semialdehido deshidrogenasa (SSADH), de GABA transaminasa y de glutamato descarboxilasa.
Deficiencia de succinato semialdehido deshidrogenasa (SSADH)
Enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ALDH5A1. Se conoce también con el nombre de aciduria 4-hidroxibutírica, ya que causa la acumulación de este ácido orgánico, además de un estado hipergabaérgico.
Las manifestaciones clínicas incluyen un retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con trastorno del lenguaje expresivo. Se pueden asociar ataxia, convulsiones y trastornos del comportamiento.
El diagnóstico se realiza por el hallazgo de ácido 4-hidroxibutírico en orina y plasma, y la elevación del GABA en LCR. La confirmación se realiza por estudios genéticos.
Para el tratamiento se están desarrollando diferentes opciones: terapia enzimática, fármacos reguladores de receptores del GABA e inhibidores de mTOR.
Dispones de más información en sobre la deficiencia de succinato semialdehido deshidrogenasa (SSADH) en Guía Metabólica.
Deficiencia de GABA transaminasa
Enfermedad autosómica recesiva, que causa convulsiones neonatales, letargia, hipotonía, retraso psicomotor grave, hipercrecimiento, coreoatetosis y mioclonías.
La elevación del GABA en LCR es un marcador útil para el diagnóstico, aunque actualmente es más sencillo realizar una prueba genética.
Deficiencia de glutamato descarboxilasa
Causada por mutaciones en el gen GAD1, causa encefalopatía neonatal, asociada a artrogriposis, mioclonías, espasmos e hipsarritmia.
No se han descrito biomarcadores periféricos.
El tratamiento con vigabatrina ha sido eficaz en varios pacientes.
Defectos de receptores y del transportador del GABA
Se han descrito mutaciones en el receptor GABA(A) asociadas a diversos tipos de epilepsia.
El déficit del transportador de GABA, codificado por el gen SLC6A1 se ha descrito como causa del síndrome de Doose (crisis mioclónicas atónicas).
No existen biomarcadores, por lo que el diagnóstico es genético.
El tratamiento se realiza con fármacos antiepilépticos y en el defecto del transportador de GABA se ha descrito una buena respuesta a la dieta cetogénica.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.