¿Por qué se produce una deficiencia exostosinas?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de exostosinas es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes EXT1 y EXT2 que codifican estas proteínas. Dichas mutaciones impiden la formación del complejo EXT1/EXT2 o su transporte al Golgi para su correcta función.

Esta deficiencia es un trastorno genético, de herencia autosómica dominante, es decir, que un solo alelo mutado en uno de estos genes EXT1 o EXT2 (paterno o materno) es suficiente para que se exprese el carácter, es decir, para que se desarrolle la enfermedad. El riesgo de que un individuo afectado la transmita a la descendencia es, pues, de un 50%. En algunos casos, las mutaciones son "de novo", es decir que ni el padre ni la madre tienen la mutación sino que ésta se genera en la línea germinal del paciente. A partir de este paciente se heredará con herencia autosómica dominante.