Información

Tercera carrera solidaria por la PKU / OTM
22/05/2016
El 22 de mayo la ciudad de Sitges (Barcelona) acoge las tercera edició de la Carrera solidaria por la PKU/OTM, que organiza la familia de una paciente atendida en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El centro, junto con el Banco de alimentos de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, son las entidades beneficiarias de la recudación que se consiga en la prueba lúdico-...
Opciones reproductivas en los ECM (1): diagnóstico prenatal
19/05/2016
Las enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) son un conjunto diverso y complejo de enfermedades genéticas generalmente graves (algunas con riesgo vital). Implican cargas familiares y sociales importantes, tales como hospitalizaciones y controles pediátricos frecuentes, especialmente en las primeras etapas de la vida. En muchas de ellas el tratamiento es...
Sordera en los errores congénitos del metabolismo
06/04/2016
La hipoacusia profunda, denominada sordera, es un descenso del umbral auditivo considerado normal (normoacusia: umbral entre 0-20 decibelios) que provoca una discapacidad para oír. En el niño provoca una repercusión grave no sólo a nivel del lenguaje, sino también a nivel emocional, motor, social e intelectual, es decir, repercute en todos los aspectos necesarios para un buen desarrollo. Es un...
El Día de las Enfermedades Raras 2016 se centra en hacer oír la voz del paciente
18/02/2016
El 29 de Febrero 2016 se celebra el noveno Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 80 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Únete a nosotros para hacer que la voz del paciente sea...
Reanimación cardiopulmonar (RCP) en bebés y niños. ¿Cómo se realiza?
04/02/2016
Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
Los avances médicos y la gestión de la enfermedad en adultos centran la reunión de pacientes ECM en Barcelona
28/01/2016
El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares
23/01/2016
El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Fenilcetonuria (PKU) materna

Propuestas para la mesa de Navidad
16/12/2015
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone unos menús muy especiales pensados para dietas controladas en proteínas y grasas , así como un menú para dieta...
Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo
05/11/2015
Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
Cuestiones éticas en el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo
08/10/2015
Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...