Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Galactosemias

Las galactosemias son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la galactosa, causados por mutaciones en tres genes, GALT, GK y GALE. Estas mutaciones determinan una actividad deficiente de las enzimas GALT, GK y GALE, implicadas en el metabolismo de la galactosa, lo que causa una acumulación de este azúcar en sangre, orina y tejidos y da lugar a una enfermedad multisistémica en la galactosemia clásica (deficiencia de GALT), que es la más frecuente.

Galactosemias
Clasificación: 
Defectos de los carbohidratos
Sinónimos: 
Galactosemia clásica o deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT), deficiencia de galactoquinasa (GK) y deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE).
Gen: 
GALT, GK y GALE
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Receta para: 
6
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