Galactosemias
Las galactosemias son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la galactosa, causados por mutaciones en tres genes, GALT, GK y GALE. Estas mutaciones determinan una actividad deficiente de las enzimas GALT, GK y GALE, implicadas en el metabolismo de la galactosa, lo que causa una acumulación de este azúcar en sangre, orina y tejidos y da lugar a una enfermedad multisistémica en la galactosemia clásica (deficiencia de GALT), que es la más frecuente.
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