Deficiencia de galactokinasa (GALK)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al primer paso de la ruta, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Está causado por mutaciones en el gen GALK1.
La deficiencia de GALK bloquea la ruta metabólica derivando la galactosa acumulada hacia compuestos alternativos, el galactitol y el galactonato. El galactitol produce un edema de las fibras del cristalino, dando lugar a cataratas durante las primeras semanas o meses de la vida. Se ha descrito algún paciente con cierto déficit intelectual.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico se realiza por sospecha clínica ante un niño con cataratas y sin afectación hepática ni renal, que excreta elevadas concentraciones de galactosa en orina. Se comprueba demostrando el acúmulo de galactosa y galactitol en plasma y la ausencia de Gal-1-P en eritrocitos y mediante la demostración del defecto enzimático de GALK. El estudio mutacional del gen GALK completa el estudio.
¿Cuál es el tratamiento de la deficiencia de GALK?
El tratamiento consiste en la eliminación de la leche y sus derivados de la dieta.
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