Diagnóstico de la galactosemia clásica
Mediante el cribado neonatal o bien, en base a la sospecha clínica, se demuestra una acumulación de galactosa y Gal-1-P en suero y orina del paciente.
La demostración del defecto enzimático en eritrocitos y el estudio genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
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