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Normas de fotoprotección
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la piel y cáncer cutáneo. Todos los niños deberían practicar una correcta protección solar . Los niños...
Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
Hiperglicinemia no cetósica (NKH)

Enfermedades metabólicas con trastornos motores
Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
Hiperglicinemia no cetósica (NKH)

Úlceras por presión en los ECM
Las úlceras por presión son zonas localizadas de isquemia que aparecen principalmente en pacientes encamados o con movilidad disminuida, en tejidos blandos sometidos a compresión, entre las prominencias óseas del propio paciente y una superficie externa. ¿Por qué se producen las úlceras? Existen unos factores que pueden darse en algunas enfermedades metabólicas que determinan el riesgo de...
Estereotipias en la infancia
Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor , mioclonus , atetosis, corea , distonía y estereotipias. El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde...
Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos
La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
Opciones terapéuticas actuales IV/V: Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (01/2013)
En algunas enfermedades metabólicas ( ECM ) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente. La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la síntesis endógena (en el interior del organismo) de este compuesto, que es el sustrato de una reacción metabólica de degradación , que no puede llevarse a cabo...
Alimentos típicos de "La Castañada"
La castaña La castaña ("Castanea Sativa") es un alimento típico de otoño e invierno. La variedad de castaña que se consume de forma habitual es la común o europea, si bien destacan otros tres tipos: la china, la japonesa y la americana. La composición de todas ellas es muy similar. Las castañas son ricas en hidratos de carbono complejos y pobres en grasas , a diferencia de otros frutos secos...
El autismo y enfermedades metabólicas
Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...
El futuro de los programas de cribado neonatal en España
Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...