¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica con homocistinuria?
Se diagnostica mediante el análisis de aminoácidos en sangre y orina, en donde se detectará un aumento de la homocisteína, y un defecto de metionina y un análisis de ácidos orgánicos en orina, donde se observará una excreción elevada de ácido metilmalónico. El estudio mutacional del gen MMACHC confirmará la enfermedad.
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