Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica con homocistinuria?

Se diagnostica mediante el análisis de aminoácidos en sangre y orina, en donde se detectará un aumento de la homocisteína, y un defecto de metionina y un análisis de ácidos orgánicos en orina, donde se observará una excreción elevada de ácido metilmalónico. El estudio mutacional del gen MMACHC confirmará la enfermedad.

 

 

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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Nutrición

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Postre/Merienda
Dieta controlada en proteínas
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
4
Consumer Eroski

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