Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    Cuáles son las dosis recomendaciones para un niño menor de 6 meses de leucina, isoleucina valina en la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce? Tienen artículos relacionados? MIl Gracias.
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    Pregunta de Olga Gutiérrez. Hola tengo una hija de 10 meses con aciduria metilmalonica. aun estamos pendientes de confirmacion genetica para ver si es o no sensible a la vit B12. Mi pregunta es: la administracion de la hidroxicobalamina tiene que ser por via intramuscular o podria ser por...
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    Hola Dra. M Serrano. Quisiera preguntarle si ya se ha hecho alguna prueba con CHAPERONAS en pacientes Cblc. Muchas gracias.
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    Buenas tardes, Soy la madre de Erik, con acidemia metilmalonica con homocistinuria tipo CBLC. Me gustaría saber a través de ustedes, de que manera puedo contactar con mas padres que tengan hijos con la misma patología, en España. Mi objetivo es crear mediante una red social, un...
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    Hola Dra. M Serrano. Quisieraa preguntarle si hubo alguna novedad en cuanto a la Mma Cblc en el XII Congreso Internacional de errores congénitos de metabolismo. Muchas gracias.
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    Hola Tengo un bebe de siete meses que le han diagnosticado acidemia metilmalonica con homocistinuria , lo que todavía estamos pendientes de saber si es cbl C o cbl D me gustaría saber cual es la diferencia. También he leído sobre un fármaco " ataluren" y me gustaría algo de información al...
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    Hola doctora, tengo un bebe de 4 meses al que le diagnosticaron acidemia metilmalonica con homocistinuria, no esta haciendo ningun tipo de dieta y los analisis van bien. Existen casos donde estos niños no hacen dieta?o es posible que se hayan equivocado en el diagnostico?estamos esperando los...
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    Buenos dìas, no termino de aclararme con la cantidad de proteina que tiene el yogur de Pral (natural y fresa)l. Me lo podrìais aclarar vosotros, a ser posible dicièndome los gramos de proteìna por 100 grs de "polvito" y no de producto ya diluido en agua. Muchìsimas gracias!
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    Doctora Serrano, me llamo Sandra. Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dionisi-Vici junto al dr. Cristiano Rizzo del Hospital pediatrico Gesu Bambino en Roma, estàn investigando una nueva terapia antioxidante para el tema neurologico y visual en pacientes con MMA...
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    Hola Dra Serrano. Conozco un caso de Mmacblc como el de mi hijo y en su dieta tambien se incluyen carnes, pescados, etc. ¿ Depende esto de cada niño ?.
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    Hola Dra Serrano, en cuanto a la exposición del Dr. Marc Martinell en la XV Reunión para pacientes... sobre el tratamiento con chaperonas; sería trasladable a la acidemia metilmalónica con homocistinuria. Mi hijo de tres años sigue sin querer comer. Lleva sonda traspilórica y le ven a realizar...
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    Hola Dra. Serrano, mi hijo de 3 años y un mes con mmacblc ha ido siempre por debajo en los percentiles de peso y estatura. Aún lleva sonda traspiórica a la espera de una gastostomía , ya que no quiere comer. Hoy hemos hido al pediatra por el catarro y nos ha comentado lo de su baja estatura (...
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    Hola Dra. Mercedes Estoy algo preocupada, la maestra de Tobías me ha dicho que cuando hace sus dibujos o pinturas le tiembla la mano y le cuesta quedarse quieto, quiere correr, pasearse. Tengo que llevarlo al neurólogo, que evaluación debo hacerle, esto es algo que va aparecer como...
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    Hola, soy mama de un niñito de 1 año tres meses con aciduria metil malonica. El presento crisis a los cuatro dias de vida estubo muy grave en coma y respirador artificial, sin embardo desde ahi ha ido muy bien, no ha tenido enfermedades graves, ni descompensaciones y su desarrollo aunque tiene...
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    Buenas tardes, me gustaría saber si la vitamitna B12 ( hidroxicobalamina ) se puede tomar oral y así no tener que pinchar a mi niño dia si y dia no. Su doctora, la Dra. Martínez Pardo nos ha dicho que no sería muy eficaz porque no llega la dosis que debería llegar al cuerpo. ...

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