Preguntas y respuestas
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1 respuesta/s91 lecturasEnviado por el Jue, 14/01/2016 - 16:45Cuáles son las dosis recomendaciones para un niño menor de 6 meses de leucina, isoleucina valina en la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce? Tienen artículos relacionados? MIl Gracias.Respondido por el Jue, 21/01/2016 - 15:38
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1 respuesta/s145 lecturasEnviado por el Jue, 14/01/2016 - 12:00Pregunta de Olga Gutiérrez. Hola tengo una hija de 10 meses con aciduria metilmalonica. aun estamos pendientes de confirmacion genetica para ver si es o no sensible a la vit B12. Mi pregunta es: la administracion de la hidroxicobalamina tiene que ser por via intramuscular o podria ser por...Respondido por el Jue, 14/01/2016 - 12:05
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1 respuesta/s33 lecturasEnviado por el Jue, 17/04/2014 - 22:58Hola Dra. M Serrano. Quisiera preguntarle si ya se ha hecho alguna prueba con CHAPERONAS en pacientes Cblc. Muchas gracias.Respondido por el Mar, 22/04/2014 - 11:30
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1 respuesta/s189 lecturasEnviado por el Mié, 19/02/2014 - 18:12Buenas tardes, Soy la madre de Erik, con acidemia metilmalonica con homocistinuria tipo CBLC. Me gustaría saber a través de ustedes, de que manera puedo contactar con mas padres que tengan hijos con la misma patología, en España. Mi objetivo es crear mediante una red social, un...Respondido por el Mié, 19/02/2014 - 18:30
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1 respuesta/s25 lecturasEnviado por el Dom, 08/09/2013 - 22:44Hola Dra. M Serrano. Quisieraa preguntarle si hubo alguna novedad en cuanto a la Mma Cblc en el XII Congreso Internacional de errores congénitos de metabolismo. Muchas gracias.Respondido por el Jue, 12/09/2013 - 15:47
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1 respuesta/s63 lecturasEnviado por el Dom, 11/08/2013 - 15:39Hola Tengo un bebe de siete meses que le han diagnosticado acidemia metilmalonica con homocistinuria , lo que todavía estamos pendientes de saber si es cbl C o cbl D me gustaría saber cual es la diferencia. También he leído sobre un fármaco " ataluren" y me gustaría algo de información al...Respondido por el Mié, 14/08/2013 - 21:43
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1 respuesta/s38 lecturasEnviado por el Lun, 10/06/2013 - 22:43Hola doctora, tengo un bebe de 4 meses al que le diagnosticaron acidemia metilmalonica con homocistinuria, no esta haciendo ningun tipo de dieta y los analisis van bien. Existen casos donde estos niños no hacen dieta?o es posible que se hayan equivocado en el diagnostico?estamos esperando los...Respondido por el Mar, 13/08/2013 - 16:11
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1 respuesta/s71 lecturasEnviado por el Mié, 29/05/2013 - 11:41Buenos dìas, no termino de aclararme con la cantidad de proteina que tiene el yogur de Pral (natural y fresa)l. Me lo podrìais aclarar vosotros, a ser posible dicièndome los gramos de proteìna por 100 grs de "polvito" y no de producto ya diluido en agua. Muchìsimas gracias!Respondido por el Mié, 29/05/2013 - 15:52
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1 respuesta/s32 lecturasEnviado por el Vie, 11/01/2013 - 23:01Doctora Serrano, me llamo Sandra. Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dionisi-Vici junto al dr. Cristiano Rizzo del Hospital pediatrico Gesu Bambino en Roma, estàn investigando una nueva terapia antioxidante para el tema neurologico y visual en pacientes con MMA...Respondido por el Mar, 15/01/2013 - 10:54
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1 respuesta/s21 lecturasEnviado por el Mié, 09/01/2013 - 00:33Hola Dra Serrano. Conozco un caso de Mmacblc como el de mi hijo y en su dieta tambien se incluyen carnes, pescados, etc. ¿ Depende esto de cada niño ?.Respondido por el Mar, 15/01/2013 - 11:05
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1 respuesta/s31 lecturasHola Dra Serrano, en cuanto a la exposición del Dr. Marc Martinell en la XV Reunión para paciente...Enviado por el Dom, 16/12/2012 - 01:56Hola Dra Serrano, en cuanto a la exposición del Dr. Marc Martinell en la XV Reunión para pacientes... sobre el tratamiento con chaperonas; sería trasladable a la acidemia metilmalónica con homocistinuria. Mi hijo de tres años sigue sin querer comer. Lleva sonda traspilórica y le ven a realizar...Respondido por el Lun, 17/12/2012 - 16:14
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1 respuesta/s36 lecturasEnviado por el Jue, 25/10/2012 - 21:50Hola Dra. Serrano, mi hijo de 3 años y un mes con mmacblc ha ido siempre por debajo en los percentiles de peso y estatura. Aún lleva sonda traspiórica a la espera de una gastostomía , ya que no quiere comer. Hoy hemos hido al pediatra por el catarro y nos ha comentado lo de su baja estatura (...Respondido por el Mar, 30/10/2012 - 16:27
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1 respuesta/s30 lecturasEnviado por el Vie, 14/09/2012 - 05:29Hola Dra. Mercedes Estoy algo preocupada, la maestra de Tobías me ha dicho que cuando hace sus dibujos o pinturas le tiembla la mano y le cuesta quedarse quieto, quiere correr, pasearse. Tengo que llevarlo al neurólogo, que evaluación debo hacerle, esto es algo que va aparecer como...Respondido por el Vie, 14/09/2012 - 11:39
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1 respuesta/s38 lecturasEnviado por el Mar, 11/09/2012 - 16:38Hola, soy mama de un niñito de 1 año tres meses con aciduria metil malonica. El presento crisis a los cuatro dias de vida estubo muy grave en coma y respirador artificial, sin embardo desde ahi ha ido muy bien, no ha tenido enfermedades graves, ni descompensaciones y su desarrollo aunque tiene...Respondido por el Vie, 14/09/2012 - 16:13
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1 respuesta/s20 lecturasEnviado por el Sáb, 08/09/2012 - 18:31Buenas tardes, me gustaría saber si la vitamitna B12 ( hidroxicobalamina ) se puede tomar oral y así no tener que pinchar a mi niño dia si y dia no. Su doctora, la Dra. Martínez Pardo nos ha dicho que no sería muy eficaz porque no llega la dosis que debería llegar al cuerpo. ...Respondido por el Jue, 13/09/2012 - 09:53