¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos entre ellos los precursores de la homocisteína y del ácido metilmalónico. Como falla el metabolismo de la vitamina B12 y no se forman las cobalaminas (Me-Cbl y Ado-Cbl) que colaboran en metabolizarlos, ambas sustancias comienzan a acumularse.
El ácido metilmalónico es tóxico, causando un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma. Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos.
La homocisteína, en cambio, es un aminoácido tóxico a más largo plazo, con posibles efectos indeseables especialmente sobre el sistema vascular del niño.
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