¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Hay que instaurar un tratamiento específico. Este se basa en evitar la acumulación de ácido metilmalónico y homocisteína, de diversas formas:
a) Vitamina B12, en forma de hidroxicobalamina, que podrá transformarse en los cofactores de las dos reacciones que fallan en esta enfermedad.
b) Carnitina, que ayudará a eliminar los derivados tóxicos.
c) Folato, para asegurar que la transformación de homocisteína en metionina sea posible.
c) Betaína, para lograr dicha transformación por otra vía alternativa.
d) Eliminar de la dieta los aminoácidos precursores (treonina, valina, isoleucina y metionina). Esto se logrará restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que todas ellas los contienen.
No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos.
La homocistinuria con aciduria metilmalónica es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
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