Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Homocistinuria clásica

    Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.

    21/06/2011
    Las mutaciones con pérdida de sentido (missense) representan la causa más común de muchas enfermedades gen éticas incluyendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Muchas de estas mutaciones dan lugar a proteínas mal plegadas, que carecen de función biológica. La presencia de chaperonas químicas a veces puede aliviar o incluso...
  • Homocistinuria clásica

    Consecuencias funcionales de la homocisteinilación de las proteínas de la fibra elástica de fibrilina-1 y tropoelastina.

    21/06/2011
    La deficiencia de cistationina beta-sintasa representa una forma grave de homocistinuria , que generalmente se traduce en diversos grados hiperhomocisteinemia. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en fibrilina-1, que es uno de los principales componentes de las microfibrillas del tejido conjuntivo . A pesar de los orígenes fundamentalmente diferentes, ambas enfermedades...
  • Homocistinuria clásica

    Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

    21/06/2011
    Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS) está muy por debajo del número de individuos esperados en base a la frecuencia de...
  • Homocistinuria clásica

    La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

    21/06/2011
    La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...
  • Una receta de premio

    Una receta de premio, la nueva aventura de la Pandilla Metabólica

    21/06/2011
    La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas. Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada en trastornos metabólicos, y eso no puede ser, así que deciden hacer algo al respecto. Este es el punto de partida de la tercera...
  • Homocistinuria clásica

    Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas

    21/06/2011
    El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...
  • Melón

    El melón, con el calor llega su gran momento

    14/06/2011
    Desde hace casi 2.500 años la humanidad viene representado el melón en pinturas y cuadros de multitud de culturas. Ya lo cultivaban griegos y romanos, y los navegantes españoles lo introdujeron en el continente americano. Nuestro Alimento del mes de junio es el melón, una fruta con importantes cualidades nutricionales, ya que contiene abundantes vitaminas (A, C y K) y antioxidantes . Desde Guía...
  • Teresa Nonnato explica algunas recetas.

    Muchas novedades en la jornada de la Unidad de metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu

    07/06/2011
    El pasado 4 de junio el Hospital Sant Joan de Déu acogió una jornada formativo-festiva para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM , concretamente PKU/OTM con dietas restringidas en proteínas y defectos de la β-oxidación . El Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del centro, presentó la jornada, dando la bienvenida al numeroso público. La Dra. Maria Antònia...
  • Cocas, Tutti Frutti y La Pandilla Metabólica

    Cocas, Tutti Frutti y La Pandilla Metabólica

    03/06/2011
    El 4 de junio 2011 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y defectos...
  • La diarrea en las enfermedades metabólicas

    La diarrea en las enfermedades metabólicas

    31/05/2011
    Que un niño o niña tenga alguna diarrea es un hecho muy normal, pero debemos aprender a diferenciar entre una diarrea aguda, puntual en el tiempo, y una crónica, que puede presentearse de forma recurrente. El término diarrea se define como el aumento en el número de deposiciones o una disminución de su consistencia . La diarrea aguda se caracteriza por una instauración rápida de este fenómeno y...

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