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La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...

Introducción : Los factores no hereditarios pueden tener una influencia en la expresión clínica de enfermedades metabólicas hereditarias monogénicas. Presentación del caso : Se trata de un hombre cuya madre había sido diagnosticada tardíamente en la infancia de homocistinuria piridoxina - sensible, con luxación del cristalino y...

La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas. Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada en trastornos metabólicos, y eso no puede ser, así que deciden hacer algo al respecto. Este es el punto de partida de la tercera...

El pasado 4 de junio el Hospital Sant Joan de Déu acogió una jornada formativo-festiva para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM , concretamente PKU/OTM con dietas restringidas en proteínas y defectos de la β-oxidación . El Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del centro, presentó la jornada, dando la bienvenida al numeroso público. La Dra. Maria Antònia...