La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones, que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes responden a la vitamina B6. Por otra parte, la mutación p.T191M es prevalente en España y Portugal y no responde a B6.

Se analizaron 30 familias con homocistinuria de España, Portugal, Colombia y Argentina. La mutación p.T191M se detectó en pacientes de los cuatro países y es particularmente frecuente en Colombia. El número de alelos p.T191M descritos en este estudio, junto a los ya publicados, es de 71. La prevalencia de p.T191M entre los alelos mutantes en CBS en los diferentes países fue: 0,75 en Colombia, 0,52 en España, 0,33 en Portugal, 0,25 en Venezuela, 0.20 en Argentina y 0.14 en Brasil. El análisis de haplotipos sugiere un doble origen de esta mutación. No existe otra correlación genotipo-fenotipo que la falta de respuesta a B6 para la mutación p.T191M. Además, se han hallado tres nuevas mutaciones, p.M173V, p.I429del y se c.69_70 8 del10. La p.M173V se asoció con un fenotipo leve, con respuesta a B6.