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Guía metabólica

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Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

Publicaciones científicas
21/06/2011

Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS) está muy por debajo del número de individuos esperados en base a la frecuencia de heterocigotos para esta mutación detectados por análisis molecular.

Concluimos que una parte predominante de tales homocigotos pueden no estar afectados clínicamente, o pueden ser diagnosticados por episodios tromboembólicos que tengan lugar después de la tercera década de la vida. En este caso, hubo sesgo significativo en la evaluación de las curvas tiempo/episodio anteriormente publicadas, que describen la historia natural de la deficiencia de CBS no tratadas (Mudd et al.) y estas curvas se deben utilizar con precaución.

A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. Skovby F, Gaustadnes M, Mudd SH. Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark. Mol Genet Metab 2010;99(1):1-3.
Última modificación: 
22/06/2011
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