Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas
El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico.
Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden presentarse de esta manera.
Los trastornos del ciclo de la urea, las distintas formas de homocistinuria, la deficiencia de transporte de creatina, la aciduria 4-hidroxibutírica, la enfermedad de Sanfilippo, el déficit de adenilosuccinato liasa y ciertos trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas son algunos ejemplos de ellos.
Es importante examinar en primer lugar los trastornos en los que el tratamiento está disponible y que podrían ser diagnosticados genéticamente para posible consejo genético familiar.
Conclusiones
En vez de aplicar un protocolo de estudio estandarizado, es fundamental realizar una valoración completa de los signos y síntomas asociados con el retraso mental (trastornos psiquiátricos, rasgos autistas, compromiso predominante del lenguaje, signos de disfunción cerebelosa, epilepsia, rasgos dismórficos), ya que en la mayoría de los trastornos es necesario aplicar análisis específicos, que no están incluidos en los estudios metabólicos convencionales y sólo están disponibles en ciertos centros de referencia.
[Orientation of mental retardation from neurometabolic diseases] [Article in Spanish] García-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Pineda M, Artuch R, Vilaseca MA, Campistol J. Hospital Sant Joan de Deu, 08950 Esplugues de Llobregat, Espana. agarcia@hsjdbcn.org Rev Neurol 2006 Oct 10;43 Suppl 1:S187-92.
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