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La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la síntesis de hormonas esteroides , esteroides neuroactivos, oxisteroles y ácidos...

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol . En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento. Las...

Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...

El web Guía metabólica va incorporando nuevos contenidos día tras día y actualizando algunas informaciones ya presentes en la página. Estos días hemos estado trabajando poniendo la vista en la próxima reunión de padres que se celebra el sábado 20 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu, dónde se incidirá especialmente en cuatro ECM , galactosemias , ciclo de la urea , fenilcetonuria y...