Síndrome de Smith-Lemli-Opitz leve: descripción de 5 casos polacos y revisión de la literatura.
El SLOS es un trastorno autosómico recesivo causado por una reducción de la actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa, que da lugar a un aumento de las concentraciones de 7 y 8-dehidrocolesterol en líquidos biológicos y tejidos.
Fenotípicamente se caracteriza por un amplio rango de anomalías, desde formas leves a letales, que causan dificultades en el diagnóstico clínico.
Para delimitar más el espectro físico de las formas leves de SLOS, especialmente en cuanto a la correlación genotipo-fenotipo, describimos 5 pacientes polacos con fenotipo leve (uno con una mutación nueva en el gen DHCR7 y cuatro ya publicadas) y analizamos otros 18 casos de la literatura.
Como conclusión, recomendamos investigar el SLOS en casos con retraso intelectual idiopático y/o anomalías del comportamiento, así como en casos dudosos bioquímicamente pero que clínicamente cuadrarían con este síndrome.
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