Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: patogénesis, diagnóstico y manejo.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol. En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento.
Las malformaciones halladas en el SLOS pueden ser debidas a un descenso del colesterol, a un aumento del 7DHC o a la combinación de ambos factores. Esta revisión trata de los aspectos clínicos y el diagnóstico de SLOS, las intervenciones terapéuticas y la comprensión actual de los procesos patofisiológicos implicados en el SLOS.
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