Información

Resumen de la Jornada “Alimentaria 2010 y “Los secretos de la Morera”
14/05/2010
El pasado dia 8 de mayo se celebró en el HSJD una Jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con enfermedades metabólicas, especialmente los que precisan tratamiento con dietas restringidas en proteínas naturales. Durante la primera parte, el programa se centró en “ Cómo aprender jugando ”. Se presentó en primer lugar un juego de ordenador “ Cocina PKU...
Monitorización de elementos traza en muestras de sangre de pacientes con errores congénitos del metabolismo (ECM)
12/05/2010
Los pacientes con ECM intermediario pueden mostrar deficiencias de elementos relacionadas con el tratamiento dietético. Nuestro objetivo fue estudiar varios elementos [cobalto (Co), cobre (Cu), zinc (Zn), selenio (Se), manganeso (Mn), molibdeno (Mo) y magnesio (Mg)] en pacientes con ECM con y sin tratamiento dietético para comparar los resultados con los establecidos en una población pediátrica...
Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
12/05/2010
El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo ( ECM ). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1 mes de vida) a los que se ha aplicado este protocolo. Las muestras fueron recogidas siguiendo las...
Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo
27/04/2010
Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
Alimentos típicos de "La Castañada"
La castaña La castaña ("Castanea Sativa") es un alimento típico de otoño e invierno. La variedad de castaña que se consume de forma habitual es la común o europea, si bien destacan otros tres tipos: la china, la japonesa y la americana. La composición de todas ellas es muy similar. Las castañas son ricas en hidratos de carbono complejos y pobres en grasas , a diferencia de otros frutos secos...
El autismo y enfermedades metabólicas
Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...
Únete a los grupos de Guía metabólica en Facebook
La Associació Catalana PKU-ATM lidera en Facebook los dos grupos que hemos creado en esta red social, con el objetivo de convertirse en un punto de encuentro de padres, familiares y afectados por algún ECM . Uno de los grupos está dedicado específicamente a la Fenilcetonuria y lo podrás encontrar bajo el nombre Guía metabólica PKU . El segundo...
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Osteopenia en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
Es la disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales. En la osteopenia la masa ósea es inferior al límite normal pero no tanto como en la osteoporosis . En ésta, la disminución de la masa ósea se halla muy por debajo de los límites normales. ¿Cómo se mide la masa ósea? Mediante la medida de la densidad mineral ósea, es decir, del nivel de minerales de los huesos. Si la densidad es...
Fármacos huérfanos
Son aquellos destinados a la prevención , diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos ). En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero...