Efectos del tratamiento con colesterol y simbastatina en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol. Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de pacientes, a una deficiencia de colesterol.

La terapia habitual consiste en suplementación de la dieta con colesterol, lo que eleva los niveles plasmáticos de colesterol, pero solo se han descrito efectos clínicos en unos pocos pacientes. Se ha demostrado que los inhibidores de hidroximetilglutaril-coenzima A (HMG-CoA) reductasa reducen el 7 +8-DHC y aumentan las concentraciones de colesterol en dos pequeños ensayos con evolución clínica divergente.

Este estudio retrolectivo evalúa los efectos sobre los esteroles plasmáticos del tratamiento con colesterol solo y colesterol con el inhibidor de HMC-CoA reductasa, simbastatina, en 39 pacientes con SLOS y sobre las medidas antropométricas sobre 20 pacientes con SLOS. Tanto el colesterol como la simvastatina adicional disminuyen la relación plasmática (7 +8-DHC)/colesterol. No obstante, el mecanismo de esta disminución de la relación es distinto. Mientras que se debe a un aumento de la concentración de colesterol en los pacientes tratados únicamente con colesterol, se demostró un descenso de 7+8-DHC en los tratados adicionalmente con simvastatina.

No podemos confirmar un efecto positivo del tratamiento con simbastatina en las medidas antropométricas o en el comportamiento, tal como se describió previamente.