¿Cómo se diagnostica una tirosinemia tipo 1?
![Diagnóstico de una tirosinemia tipo I Diagnóstico de una tirosinemia tipo I](https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/styles/imagen_recurso_o_noticia/public/tirosinemia_ok05_cast_x500.png?itok=AY_rOnGq)
Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina.
En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico.
En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona, que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad.
Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las aminotransferasas y los factores de la coagulación.
Estos hallazgos deben confirmarse mediante la demostración del defecto de actividad enzimática de FAH y/o de mutaciones en el gen FAH que codifica esta enzima.
Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33
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