Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica una tirosinemia tipo 1?

Diagnóstico de una tirosinemia tipo I

Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina.

En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico.

En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona, que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad.

Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las aminotransferasas y los factores de la coagulación.

Estos hallazgos deben confirmarse mediante la demostración del defecto de actividad enzimática de FAH y/o de mutaciones en el gen FAH que codifica esta enzima.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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