Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en la tirosinemia?

¿Qué ocurre en la tirosinemia?

La tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de una enzima, la fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina, y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas.

¿Por qué se produce una deficiencia de FAH?

Mutación

La deficiencia de FAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen FAH. La tirosinemia se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de una mutación en el gen FAH, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello. Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá una tirosinemia tipo 1.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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