¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PDH?
Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas debido, en parte, a la gran heterogeneidad genética. Una deficiencia de PDH puede causar al feto malformaciones del sistema nervioso (agenesia del cuerpo calloso) y retraso del crecimiento intrauterino. Un 35% de los pacientes presentan dismorfia.
Existen tres formas clínicas principales: la forma neonatal grave, con acidemia láctica severa y refractaria al tratamiento. La afectación neurológica es grave y el pronóstico es muy reservado. Presentan a veces síndrome de Leigh y/o atrofia cerebral.
La forma moderada muestra un menor retraso psicomotor y una academia láctica más leve.
La forma tardía se caracteriza por ataxia o fatigabilidad y/o debilidad muscular. En ocasiones los pacientes pueden presentar hemi paresia y/o distonía.
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