¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de galactocerebrosidasa?
El niño/a va a desarrollar antes o después una enfermedad neurológica, la leucodistrofia de células globoides. Según las mutaciones y, por tanto, la actividad enzimática residual, puede manifestarse en los primeros meses de vida, en la etapa juvenil o en la edad adulta.
La forma infantil (90% de los casos) suele iniciarse entre los 3-6 meses de vida con irritabilidad marcada, llanto persistente, sobresalto exagerado ante los sonidos y tendencia al opistotonos. Se observa un retraso del desarrollo psicomotor, fiebre inexplicable, dificultad en la alimentación y en algunos casos convulsiones.
La forma juvenil se inicia entre los 3-10 años con ataxia, ceguera cortical progresiva, hemiparesia, alteraciones de conducta y demencia progresiva.
Finalmente la forma adulta, de inicio entre los 10-40 años, cursa con parestesias y disminución progresiva de la fuerza en extremidades inferiores, ataxia, disminución progresiva de la agudeza visual y pérdida de habilidades intelectuales
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.