¿Cómo se diagnostica una tirosinemia tipo 1?
Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina.
En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico.
En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona, que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad.
Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las aminotransferasas y los factores de la coagulación.
Estos hallazgos deben confirmarse mediante la demostración del defecto de actividad enzimática de FAH y/o de mutaciones en el gen FAH que codifica esta enzima.
Consejos
Actualidad
Nutrición
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.