¿Qué ocurre en la deficiencia de MAT?

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT, la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT. Esto causa una acumulación de la metionina en sangre (hipermetioninemia) y sobre todo, un defecto en la síntesis de SAM y los demás compuestos derivados del mismo.

¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de MAT?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos de ambos padres una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir un error congénito del metabolismo, en este caso, del metabolismo de la metionina. 

La deficiencia de actividad de MAT I/III se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MAT1A. Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva o dominante. En el primer caso, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto de actividad de MAT hereditario.  En el segundo caso, un solo padre o madre es portador de una mutación, que si es transmitida al hijo/a, le causará una hipermetioninemia.